Diagnóstico precoce muda história da fibrose cística no Brasil
Teste do pezinho e novos moduladores de proteína reduzem complicações e ampliam qualidade de vida de pacientes
No Brasil, médicos e pacientes destacam como o diagnóstico precoce e os novos medicamentos têm transformado a realidade de quem vive com fibrose cística, doença genética crônica que afeta diversos órgãos do corpo.
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A fibrose cística vai muito além dos pulmões. Ela compromete principalmente o sistema respiratório e o aparelho digestivo, exigindo acompanhamento especializado desde os primeiros meses de vida para reduzir complicações.
Segundo a pneumologista Mariane Canan, do HNSG, o cenário mudou com a ampliação do teste do pezinho. Quando o exame identifica alguma alteração, a equipe encaminha o recém-nascido para avaliações complementares a fim de confirmar ou descartar a doença.
Hoje, mais de 6 mil pessoas com fibrose cística estão cadastradas no Registro Brasileiro de Fibrose Cística, ferramenta que ajuda a mapear o perfil dos pacientes e orientar políticas de saúde.
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História de Patrícia evidencia impacto do diagnóstico
Entre esses pacientes está Patrícia Rocha, voluntária do Instituto Unidos Pela Vida. Ela apresentou os principais sinais da doença desde o nascimento e chegou a ser internada nos primeiros dias de vida, mas o diagnóstico só veio muito tempo depois.
Na visão de Patrícia, a confirmação tardia da fibrose cística prolongou um período de incerteza e limitações impostas pelos sintomas. Com o acesso ao acompanhamento adequado, ela passou a compreender melhor a condição e a importância do tratamento contínuo.
Hoje, Patrícia atua em ações de conscientização sobre a fibrose cística e o papel do diagnóstico precoce, reforçando a necessidade de atenção às alterações identificadas no teste do pezinho e de encaminhamento rápido a serviços especializados.
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"Hoje tenho uma vida completamente diferente e consegui voltar a fazer atividades que a doença me impedia", relata Patrícia ao comentar o início do novo tratamento.
Novos medicamentos atuam na causa da doença
Recentemente, surgiram medicamentos que mudaram o padrão de tratamento da fibrose cística. Conforme explica Mariane Canan, os chamados moduladores de proteína não se limitam a aliviar os sintomas, pois atuam diretamente na causa da doença.
Esses moduladores procuram corrigir o defeito na proteína responsável pelo transporte de sal e água nas células, o que pode melhorar a função pulmonar, reduzir infecções e diminuir internações, especialmente em pessoas que possuem determinadas mutações genéticas.
"Os moduladores de proteína representam uma mudança de paradigma, porque deixam de focar apenas no controle das manifestações clínicas e passam a agir na origem da fibrose cística", analisa a pneumologista.
Para especialistas, a combinação entre diagnóstico precoce por meio do teste do pezinho, registro organizado de pacientes e acesso ampliado aos novos tratamentos é fundamental para reduzir complicações, prolongar a expectativa de vida e garantir maior qualidade no dia a dia de quem convive com fibrose cística.
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